Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 295 mil recém-nascidos morrem ao ano em decorrência dessas condições. No Brasil, elas já representam a segunda principal causa de mortalidade infantil.
Conforme dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) são notificados no País, anualmente, cerca de 24 mil nascidos vivos com alterações congênitas (menos de 1% de todos os nascidos vivos).
O diagnóstico feito o quanto antes é fundamental para orientar o cuidado e atendimento no Sistema Único de Saúde (SUS), além de buscar diminuir os impactos dessas condições na vida dos pacientes e seus familiares. Além disso, destaca o Ministério da Saúde, que, se detectadas em tempo, algumas dessas alterações podem ser prevenidas.
Para fomentar essa identificação o quanto antes, o Ministério da Saúde lançou o “Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento”. A publicação busca auxiliar médicos na identificação de alterações estruturais ou funcionais no desenvolvimento de bebês durante a gestação e que podem ser detectadas durante ou após o nascimento.
O guia foi elaborado pelo Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis da Secretaria de Vigilância em Saúde, em conjunto com especialistas na área de genética médica e aborda tópicos importantes relacionados às anomalias congênitas, tais como:
- Apresentação de avaliações e exames que podem ser realizados durante o pré-natal para o diagnóstico de anomalias congênitas;
- Características da gestante e gestação que podem representar fatores de risco para anomalias congênitas;
- Descrição das anomalias congênitas que podem ser detectadas por meio do exame físico detalhado do recém-nascido;
- Descrição de quais são as anomalias congênitas consideradas prioritárias para a vigilância ao nascimento no País e como diagnosticá-las, incluindo fotos e ilustrações delas;
- Apresentação de ferramentas de apoio para o diagnóstico de anomalias congênitas no nascido vivo;
- Orientações de como deve ser feita a notificação das anomalias congênitas ao nascimento;
- Descrição de algumas das principais medidas de prevenção de anomalias congênitas.
